Symptômes et conclusion des médecins

Les symptomes ont été les suivants;

    Une absence de tenue de tête a l'age de trois mois, un bébé qui dormait beaucoup, des tetées tres longues ( plus d'une heure pour boire environ 100ml) et des periodes d'eveil courtes et pleure tres peu.

Nous sommes donc aller voir un pediatre le 16 decembre 2010, qui nous a alors annoncer sans prendre de gants: votre fille est hypotonique c'est une poupée de chiffon!!!!

Je vous laisse imaginer ce que nous parents avons ressentis devant cette homme agée a qui il a fallu expliquer les chose au minimum trois fois car il etait malentendant.

Il nous a donc diriger vers le service de neurologie du CHU d'Angers. De la nous avons eu un rdv avec une neurologue le 30 decembre 2010. Quel magnifique fin d'année ce fut quand ce neurologue vous sort clairement votre fille a fait un AVC ou un manque d'oxygene dans le cerveau! Ce fut le coup de massue, mon mari et moi ne savions pas quoi dire ni faire, pour moi l'abreviation AVC clignotais comme un girophare dans ma tete. Nous sommes donc rentrés avec notre fille chez nous, perplexes, egarés, perdus, et sans la moindre envie de passer le reveillon du premier de l'an qui s'annoncais.

Un nouveau rdv est fixé pour IRM le 4 janvier 2011. Abby est donc hospitalisée pendant deux jours au CHU et divers examens sont faits, ponction lombaire, examen ophtalmique, IRM cerebrale....

Les medecins trouve Abby encombrée et bave beaucoup, constate des fausse route lors de la prise des biberons, une hypotonie du tronc avec absence de tenue de tête, et un suivi oculaire difficile avec nystagmus ( oeil qui tresaute).

La ponction lombaire a été realisée quatre fois sans jamais pouvoir obtenir quoi que se soit, je vous laisse imaginer la douleur qu'a ressentis ma petite fille. Je l'avoue je n'ai pas été tendre quand les infirmieres m'ont demander si ca allais, j'ai repondu tout simplement que si y'avais que moi je les jarterais a coup de pied dans le cul!.

L'IRM a été realisée mais est quasi inutilisable.La petite ayant été sédaté qu'un quart d'heure avant l'imagerie, elle est de tres mauvaise qualité.Mais toutefois ils ne remarque rien de majeur.

Les examens cardio et echo se reveleront normaux, et l'examen occulaire sera a realiser par un specialiste vu les circonstance.

Sortie donc d'Abby le 6 janvier 2011 avec un  rale dans la gorge present depuis sa naissance, mais sans examen de leur part malgré nos demandes.

Elle reviendra peut de temps apres, le 13 janvier 2011, mais cette fois ci en reanimation pediatrique pour insuffisance respiratoire.

Elle y restera 2 mois et 18 jours.

Elle est encombrée, cyanosée avec une saturation en oxygene a 80%, ses gazs du sang montre une intoxication au pco².

Abby monte en tachycardie, et recoit des antibiotique ainsi que des corticoides. Elle est ventilée pour remonter son taux d'oxygene, mais cela ne suffit pas quelques heures apres son admission, les medecins doivent l'intuber car Abby est epuisée.

Le diagnostic de la bronchiolite est confirmé.

Mais ce n'est que le debut de son combat. 

Par deux fois, les medecins ont essayer de detuber Abby afin de la refaire respirer par elle même, ce qui se soldat par un echec.

Une premiere tentative le 19 janvier, les deux premieres heures tout se passe bien mais abby est fatiguée et s'endort, s'en suit une desaturation brutale attribuée a une apnée, obliger de reintuber.

Ensuite, un episode d'Escherichia Coli  infectera notre pitchoune et sera traitée ce 21 janvier 2011 par céfotaxime, durant 15 jours.

Une deuxieme tentative de sevrage est faite le 10 fevrier, mais du fait d'une respiration anarchique associé a une encombrement pulmonaire, elle sera reintubée quelques heures plus tard.

Devant ses deux echecs, les medecins nous demandes un rdv.Ils nous presentes alors les propositions et les constats qu'ils ont pus faire.

Premierement Abby a une maladie neurologique, laquelle on ne peut pas dire mais c liée au cortex cerebral.

Deuxiement, son hypersalivation liée par son absence de deglutiton peut etre enrayer en mettant en place un traitement par patch de scopoderm.

Troisiement, les deux extubations etant des echecs, nous ne voulons pas retenter une troisieme fois, donc deux choix s'offrent a nous:

    Le premier etant que l'on detube Abby et qu'on la laisse partir tout doucement

    Le deuxieme qu'il faut passer sous la salive et donc lui faire une trachéotomie.

Je vous laisse donc aisement penser quel choix nous avons pris, il etait hors de question que nous laissions partir Abby et donc avons demander la trachéo, elle fut realisée le 17 fevrier 2011.

S'en suivi donc une formation pour nous parents, qui grace a l'equipe soigant de la réa ped, a pus apprendre a bien s'occuper de notre princesse. Puis les examens ont repris, mais cette fois ci avec cette nouvelle equipe, la réateam comme j'aime a les appelés, une equipe tres professionnelle et toujours avec du coeur. Toujours present en cas de coup dur et toujours disponible.

Abby aura donc de nouveau une ponction lombaire le 14 janvier s'en acharnement, un electroencephalogramme le 22 janvier et un IRM cerebrale le 25 janvier et un electromiogramme le 31 janvier.

Une pathologie des neuro transmetteurs est suspectée, et un traitement est donc mis en place par L-dopa (modopar pour Abby) a partir du 31 janvier 2011.

Une biopsie musculaire est realisée le 4 fevrier, avec resultats normaux, une biopsie hépatique est discutée.

Lors de l'IRM on retrouve un cervelet atrophiée par rapport a la premiere imagerie mais sans confirmation etant donné la qualité de celle ci.

Au vu de l'absence de deglutition d'Abby, une alimentation enterale est mis en place tout d'abord par sonde naso gastrique et suivi par la pose d'une gastrostomie en mars 2011.

Elle est ensuite transferée au service Andersen en neurologie pediatrique pour une durée de 24 jours et ensuite au centre de réeducation pour 20 jours.

Elle verra aussi un profeseur orthopedique pour une dysplasie de la hanche droite et aura un harnais de pavlic jusqu'a ce que celui ci lui fasse des escarts au jambes et soit enlever jusqu'a nouvel ordre.

Egalement la pose d'un site implantable sera réalisé pour permettre a Abby de ne pas etre charcutée lors des diverses perfusions.

Elle aura pendant cette periode divers examens egalement qui concluront sur un syndrome cerbeleux d'ethiologie inderterminée, une atrophie corticale cerbelleuse,une hypotonie axiale.

Voila en resumé les symptomes et les conclusions des medecins.

Nous avons une petite fille qui fais beaucoup d'aller venue au ChU pour diverses hospitalisation, pour divers problemes, infections.

Mais une petite fille qui se bat chaque jour contre cette maladie qui nous decroche ses plus beau sourires, qui nous prouve qu'elle est la, qui a ses preferences ses humeurs aussi, et du caractere.

Elle a actuellement un traitement par Modopar donc, ainsi que Keppra pour l'epilepsie (et oui), ce qui la choute completement, de l'inexium pour proteger son estomac,de la vitamine comme tout enfant et une antibio therapie afin de limiter ses infections.

Elle est ventilée sur sa trachéo par VS ultra en quasi permanence ( environ 18h /24), mais tout ca ne nous empeche pas de se preomener d'aller voir du monde. Nous avons besoin de sortir de faire autre chose et chaque jour passé avec elle nous fais du bien, nous ne savons pas de quoi sera fais demain.Ni même quand nous allons la perdre mais il ne faut pas oublier qu'une autre personne bien portante peut traverser et se faire renverser et mourir.Il ne faut pas attendre que la personne soit malade pour se soucier d'elle mais vivre chaque instant comme si il pouvais etre le dernier. Nous avons trois enfants, deux merveilleux garcons et notre petite princesse, nous ferons tout pour eux et les aimons plus que tout <3